13.000 leoneses tienen enfermedades raras y aún no han sido diagnosticados

El número de personas con enfermedades raras en la provincia de León asciende a 35.000, pero solo en torno a 22.000 pacientes están diagnosticados y, por tanto, están incluidos en el Registro Poblacional de estas dolencias. Así lo explica el vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Santiago de la Riva, que alerta así de una problemática que afecta a este colectivo:la dificultad para detectar estas dolencias de forma rápida para reducir los riesgos de patologías ya de por sí críticas, puesto que muchos niños mueren a los pocos años de nacer.

Es una de las claves para entender la situación en la que viven las miles de personas que tienen enfermedades raras, y que solo en León son 13.000 las que no lo saben puesto que no han sido diagnosticadas. Eso sí, también puede ser que no hayan sido incluidas en el Registro Poblacional de estos pacientes, que elabora la Junta de Castilla y León en la comunidad y que ahora «está parado», esgrime De la Riva, leonés con dos hijos con enfermedades raras, y que es consciente de las dificultades a las que se enfrentan los pacientes.

De hecho el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebraba ayer con el objetivo de concienciar y a la vez hacer un llamamiento a la urgente necesidad de aumentar la investigación para hacer posible la mejora de la calidad de vida de los pacientes y, sobre todo, hallar una cura para cada una de las 7.000 enfermedades raras detectadas en el mundo, 5.000 de ellas presentes en España. Son unas cifras que solo en Castilla y León suponen que haya más de 200.000 personas con estas dolencias, aunque solo algo más de 150.000 están diagnosticadas, puesto que el 7 % de la población se considera que está en esta situación.

A la falta de inversión tanto pública como privada se añaden otros problemas, como la paralización de las derivaciones para que los pacientes sean tratados en los hospitales de referencia de cada una de las dolencias, consecuencia no solo de los recortes, sino también de las diferencias entre los sistemas sanitarios de cada comunidad autónoma después de que el Ministerio de Sanidad eliminara los fondos de cohesión.

Por todo ello se celebraron este miércoles unascharlas organizadas por Feder en el Ayuntamiento de León coincidiendo con el Día Mundial, donde además de De la Riva, que habló de la importancia de asociarse de este colectivo para impulsar la investigación con fondos de las propias familias, estuvieron presentes dos especialistas como la responsable del área técnica del CRE de Enfermedades Raras de Burgos, Begoña Ruiz, y el jefe de la Unidad de Inmunología del Hospital de León, José María García. Y eso que había más actividades programadas, como la plantación de un árbol junto a la Catedral y el abrazo solidario que iban a protagonizar decenas de niños a la seo, pero la nevada obligó a suspenderlos.

Por otra parte, en Valencia de Don Juan el abrazo solidario al Castillo se sustituye por un acto en el pabellón Vicente López de la localidad coyantina también por culpa del tiempo.