La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebró este martes el acto conmemorativo oficial con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este año, Oviedo fue la ciudad encargada de acoger el evento al que asistió la reina Letizia, presidenta de honor de Feder, y en el que trasladó a los presentes las palabras de las madres que se acercan a ella: "Siga pidiendo y pidiendo más tratamientos, más pruebas diagnósticas, porque mi hijo se muere, no puede más". La reina estuvo junto a familiares y distintos colectivos de apoyo a las personas afectadas, como la Asociación Leonesa de Enfermedades Raras (Aler), quien le hizo entrega de la chapa de 'Los colores de Guzmán', un niño leonés con una enfermedad ultra rara.
En su discurso improvisado, la reina indicó que todos los presentes enel acto saben con exactitud en qué se debe seguir mejorando y aunque se ha repetido muchas veces "hay que seguir diciéndolo". "Acceso a tratamientos, que se acorte el tiempo de la aprobación de medicamentos y su financiación, la extensión de los cribados genéticos neonatales, la equidad territorial, la mayor atención integral para todas las dependencias que generan las enfermedades raras, en especial en la salud mental de la persona que tiene la enfermedad y de las personas que cuidan a esa otra enfermo y enferma", dijo.
Además doña Letizia también pidió que se consiga un diagnóstico en tiempos mucho más cortos, que se avance también en esas especialidades recién conocidas de medicina genética, la clínica médica y la clínica de laboratorio.
Al acto del martes también acudió el presidente del Principado de Asturias, Adrián Barbón, y el presidente de Feder, Juan Carrión, que habló a los asistentes minutos antes de que lo hiciera la reina. Quiso recoredar que solo el 20 % de las enfermedades raras están siendo investigadas y explicó que el tiempo medio para conseguir el diagnóstico en España es de seis años. "Pero ¿y qué pasa cuando nunca llega? Y cuando tenemos personas que se dedican a recorrer años en consultas en los hospitales sin encontrar respuestas. Necesitamos lograr un diagnóstico precoz de estas enfermedades raras en menos de un año. Necesitamos asegurar un acceso rápido y en condiciones de equidad a las pruebas diagnósticas especialmente las genéticas. Es fundamental la implementación de la medicina personalizada y de precisión. Así como el aumento y la homogenización de las pruebas de cribado neonatal.
El presidente de Feder también ha incidido en que es necesario implementar durante este año 2025 el decreto que permita a nuestro país disponer de la especialidad de genética clínica y de laboratorio.