La relación de Andrea con el Síndrome von Hippel-Lindau está llena de casualidades. Fue a sus 35 años cuando su hermana paterna la encontró «en plan película» y le dijo que podría tener esta enfermedad. «No tuve relación con mi padre y, al tratarse de una patología hereditaria me buscaron para que pudiera hacerme las pruebas», explica la propia Andrea Cruseño, ya que el Gobierno de Argentina, su país natal, estaba haciendo un programa de detección de esta enfermedad rara. Y dio positivo.
En este momento, en el 2007, Andrea descubrió qué era este síndrome. El von Hippel-Lindau (VHL) –apellidos de quienes descubrieron la enfermedad– es un trastorno hereditario por el que crecen quistes y tumores en varias partes del cuerpo, una mutación genética que predispone a los pacientes a tenerlos en todo el sistema central y en los tejidos nobles: encéfalo, médula espinal, los ojos, el oído interno, las glándulas suprarrenales o el páncreas. Estos nódulos, en general, no son malignos, pero al aparecer en órganos complicados pueden acarrear diferentes consecuencias consideradas negativas.
Un año después de recibir la noticia, Andrea se hizo su revisión y descubrió que tenía algunos quistes en los ojos que le quitaron con láser. Después, vino a vivir a España y ahora reside y regenta un restaurante en Astorga. Tras un periodo de adaptación a la vida en este país, y también a la sanidad pública, la argentina sufrió un desvanecimiento y descubrió que tenía un tumor de cuatro centímetros en el cerebelo que le operó el Dr. Francisco Javier Ibáñez Plágaro, Jefe de Servicio de Neurocirugía del Hospital de León . Andrea se considera una persona «muy afortunada» porque el VHL no se ha manifestado mucho en su vida aunque reconoce que el diagnóstico y el descubrimiento de la enfermedad fue muy complicado. «Nunca había tenido ningún problema de salud y cuando en ese momento me dijeron la palabra tumor, automáticamente lo relacioné con un cáncer», cuenta: «tuve muchísimo miedo». Añade Andrea que «no dormía por las noches» y que en cuanto aparecía un dolor en su cuerpo ya pensaba que era un quiste. Ahora, una vez pasado el tiempo y viéndolo con perspectiva, reconoce que intenta centrarse «más en la salud que en la enfermedad». Y es que, la sensación que le provoca en ocasiones el VHL es de «incertidumbre», sobre todo cuando se acerca el momento de realizar el seguimiento y esperar a los resultados. Por eso, cree importante tener «un especialista que te contenga para que puedas controlar la ansiedad que te provoca saber si te pasa algo o no», detalla.
Una ansiedad que también vivió cuando se quedó embarazada de su segundo hijo y decidió realizarse las pruebas para saber si tenía o no la enfermedad dado que el síndrome von Hippel-Lindau es hereditario. «Dimos muchas vueltas para hacerme la prueba y al final la llevaron a cabo en el quinto mes, cuando estaba en el límite de poder interrumpir el embarazo», cuenta Andrea. Por esto lamenta la astorgana de adopción que tendría que existir un «acceso más rápido y más fácil para hacer los controles».
Encuentro con la Alianza
La segunda casualidad de Andrea y el VHL llegó mientras hacía el Camino de Santiago. Cuando comía en un restaurante vio a una persona que llevaba una camiseta con el nombre de la enfermedad y se acercó a preguntarle. Él era el hermano de Susi Martínez, presidenta de la Alianza española de familias de von Hippel-Lindau, y fue así como Andrea entró a formar parte de esta entidad.
La Alianza es una asociación de familias formadas por personas afectadas con la patología. Su labor más importante es la de ofrecer información y acompañamiento. Desde la Alianza están pendientes de que se recibe todo el protocolo de seguimiento, unas revisiones periódicas que detectan los tumores en sus fases iniciales y asintomáticas en todos los órganos donde pueden llegar a formarse. Pero cuenta Susi a La Nueva Crónica que depende de cada caso ya que «hay familias cuya mayor preocupación es poder tener un hijo sano o conocer las técnicas de fertilidad que pueden aplicarse». Por eso, ella asegura que ha aprendido con los años a «dar primero información general y ver qué necesita esa persona» porque, fundamentalmente, lo que más les hace falta es «tiempo para asimilarlo».
Asimismo, Alianza VHL tiene una red de contactos de médicos expertos que saben más sobre la enfermedad y también una trabajadora social que está involucrada en los temas sociosanitarios como la búsqueda de recursos o la discapacidad. Una persona volcada en la atención.
Finalmente, y como rama más destacada de la Alianza es la investigación. «Al tratarse de una enfermedad poco frecuente realmente no existe el interés por parte de las empresas farmacéuticas», lamenta Susi Martínez, y por eso buscan el apoyo de económico a través de actividades solidarias organizadas por las propias familias. La investigación para la presidenta de la Alianza, y también afectada con la enfermedad, es imprescindible para un buen futuro. «Pienso que la única manera de curar el VHL es la terapia génica», afirma, que estaría basada en la inserción de un gen funcional para corregir el defecto genético. Pero para ello hace falta investigar. Reconoce que se está trabajando en algo que frene el crecimiento de los tumores y que frenara su aparición.
«Vivir con la enfermedad»
La convivencia con el Síndrome de von Hippel-Lindau no es sencilla y cada persona lo afronta de una manera: «Considero que hay que vivir con la enfermedad, no luchar contra ella, si no a lo largo de toda la vida resulta agotador». El caso de Andrea es uno de esos en los que los tumores no han aparecido en muchos años. Susi Martínez perdió la visión a consecuencia del VHL y en todos sus años al frente de la Alianza ha conocido muchas historias y a personas que conviven con muchas secuelas diferentes. «Solo conozco un caso que tiene más de 70 años y no ha desarrollado ningún tumor», afirma. Pero esto no suele ser lo habitual.
Por ello, desde la Alianza abogan porque los especialistas tengan más información y conocimiento sobre este síndrome. «Igual no es normal que un joven de 20 años tenga que ser operado de un hemangioblastoma o que una persona con 25 tenga un carcinoma en el riñón», dice la presidenta. Cree, además, que con más seguimiento se evitarían las operaciones de urgencia y también muchas consecuencias, que aparecen cuantas más operaciones se hayan realizado. Susi finaliza:«El momento malo lo vamos a tener, pero hay que hacer las revisiones y, sobre todo, vivir».
Una enfermedad infradiagnosticada, desconocida y también hereditaria
Las estadísticas elaboradas por diferentes Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, Francia o Alemania estiman que la ratio de personas que padecen el Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) es de una cada 36.000. Es, por tanto, una enfermedad rara ya que el cálculo que se hace con este tipo de patologías es de una prevalencia inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes.
Aunque estos sean los cálculos, la situación real es diferente. No existe una base de datos específica de personas afectadas VHL en España, y tampoco en otros países. Es por esto que desde la Alianza española de familias de von Hippel-Lindau han creado su propio registro que arroja las siguientes cifras.
La Asociación tiene localizadas en España 204 familias con 374 personas afectadas. Al tratarse de una enfermedad hereditaria, incorporar el número de núcleos familiares se considera importante. La cantidad se reduce considerablemente al fijarse en la comunidad autónoma de Castilla y León. Aquí hay 10 familias localizadas con 16 personas con VHL y, en el caso concreto de León, son únicamente dos familias localizadas con dos afectados, una de ellas la argentina residente en Astorga, Andrea Cruseño, que forma parte de esta información.
Los datos son los recogidos por la Alianza, quienes aseguran que hay más personas afectadas por la enfermedad que pueden no estar diagnosticadas, que quizá no conocen la Alianza o que no quieren formar parte de este movimiento asociativo. Lo que sí que está claro para la entidad es que la enfermedad de von Hippel – Lindau es una patología «infradiagnosticada» no solo en España, sino en el resto de países, pese a haber experimentado un aumento de casos en las últimas décadas. «Hasta el 1992 no existían las pruebas genéticas y se diagnosticaba esta enfermedad si tenías dos o tres tumores relacionados con el VHL y también por tener antecedentes», cuenta Susi Martínez, presidenta de la Alianza. Afirma que ahora hay mucha más información y también hay más gente que hace una búsqueda en Internet y llega a su Asociación: «Nosotros hablamos con él y luego es el médico el que tiene que valorarlo».
Explica la presidenta que en Castilla y León existen varios médicos que acostumbran a lidiar con enfermedades raras, pero no tienen «contacto directo» con ninguno que esté familiarizado con VHL. Ellos mismos no pueden poner en contacto a los pacientes. Lo que sí recomienda Susi Martínez es que «si una persona está diagnosticada y quiere conocer a otras que tengan el VHL en su ciudad o comunidad, le permita al doctor facilitar sus datos para ponerse en contacto».