"El diagnóstico tarda mucho en llegar en una enfermedad rara"

Manuel tenía solo siete añitos cuando le diagnosticaron osteogénesis imperfecta, enfermedad rara conocida como la de los huesos de cristal. Nació y le hicieron ya algunas pruebas por su baja estatura, sus fémures arqueados y su chasquido de caderas. «Nos dijeron que no tenía nada, pero a los siete años tuvo la primera luxación de codo y se fracturó el fémur derecho. Entonces fuimos a un médico privado, porque aquí en el Hospital nos dijeron que no tenía ninguna enfermedad rara ni de los huesos», comenta la madre de Manuel, Susana Mourenza.

Ese médico estaba en La Coruña y era el doctor Pedro González Herranz, especialista en la enfermedad de los huesos de cristal. «Nos dijo que creía que la podía tener y gracias a la pediatra le hicieron todas las pruebas genéticas hasta que se confirmó el diagnostico. Como padres, nos quedamos hechos polvo. La verdad que el viaje desde La Coruña fue muy duro. Mi marido y yo no nos dirigimos la palabra. Tratas de empezar a asimilar las cosas y a buscar información. Pero lees y todavía te asustas más. A través de las redes sociales conocimos a Nuria, una mamá que también es de León y cuyo hijo tiene la misma enfermedad. Gracias a su apoyo y al de todas las asociaciones se lleva de otra manera», agrega la madre de Manuel antes de explicar que su situación mejoró mucho tras empezar el tratamiento. «Ha tenido una pequeña fisura de tibia y otra rotura de fémur, pero al final el niño lo ha llevado y lo ha asimilado mejor que nosotros. Está muy bien y tiene una vida relativamente normal, aunque lo que peor lleva es no poder jugar al fútbol. Yo tenía miedo. Un niño que llevaba siete años haciendo la vida de cualquier otro y de repente le tienes que quitar algunas cosas… Pero bueno, son unos campeones y nos enseñan día a día a seguir y a luchar un poquito más», concluye.

Pero Manuel es solo uno de los 35.557 leoneses que padecen alguna enfermedad rara, según figura en las últimas estadísticas. Del total de casos, los que ya han sido revisados y validados por la historia clínica de Atención Primaria (Medora) y Especializada (Jimena) alcanzan únicamente los 1.645.

Y Susana Mourenza cuenta la historia de su hijo a los pies de la mesa informativa que este domingo instaló en la plaza de Botines la Asociación de Enfermedades Raras de León (Aderle). El objetivo pasaba por concienciar a la sociedad de las necesidades que tienen las personas que las padecen y dar visibilidad la situación en la que se encuentran a través de la celebración de su día mundial, que oficialmente es el 29 de febrero pero que se adelanta al 28 los años que no son bisiestos.

Será por tanto este lunes a las 12 horas cuando se celebre el acto oficial junto al monolito y el árbol que hay detrás de la Catedral y que se instaló hace unos años para dar visibilidad y apoyar a las personas que padecen enfermedades raras. Así lo explica la presidenta de Aderle, Ana Rosa Álvarez, quien agradece la colaboración de la sociedad leonesa en todas sus acciones. «Hay que concienciar a la gente. Somos más personas de las que pensamos con enfermedades raras y por eso es muy importante unirse a través de cualquiera de las asociaciones que trabajamos por esta causa», explica antes de agradecer la implicación del nuevo gerente del Hospital, José Pedro Fernández, a la hora de realizar actividades y escuchar las demandas de este colectivo tras la pandemia.

«El diagnóstico tarda mucho en llegar y casi no hay tratamientos. Pero los pocos que hay algunas veces no llegan a ser efectivos por esa demora al detectar las enfermedades raras. Y queremos más investigación, además de pedir a las administraciones y a la gente de laboratorios que se coordinen en beneficio de los pacientes con enfermedades raras. Porque no solo son los pacientes, son las familias. Hay niños y padres que tienen necesidades educativas o que precisan atención psicológica. Tener una enfermedad implica otras muchas consecuencias. Hay que pelear por ello para que todos tengamos un poco de calidad de vida. Por eso nuestro lema este año es ‘Futuro’, porque pedimos a la gente que se imagine cómo será su vida en 2030 y esperamos que todo funcione mucho mejor, que vayamos teniendo más investigación y más tratamiento», concluye.