Las enfermedades raras afectan a 800 leoneses con diagnóstico

Mañana se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Y León ha preparado una jornada que se celebrará a partir de las 19 horas en el salón de actos del Ayuntamiento (entrada por la calle Alfonso V) con el objetivo de trasladar a la sociedad un esbozo de este tipo de dolencias y de los problemas de aquellos que las padecen.

Son oficialmente 800 en la provincia de León, según explica en declaraciones a este periódico el vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), el leonés Santiago de la Riva. Sin embargo, se estima que hay un total de 3.000 casos, aunque muchos no se han diagnosticado. "Hay gente que ni siquiera sabe que tiene una dolencia de este tipo", apunta.

Pero empecemos por el principio. Se denominan enfermedades raras a aquellas que tienen poca prevalencia, es decir, que son poco frecuentes. Concretamente, en Europa se aplica el criterio de aquellas dolencias que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000, según detalla De la Riva.

Se considera que en todo el mundo hay actualmente 7.000 enfermedades raras y que en España hay casos de entre 2.500 y 3.000 diferentes. El número de afectados en nuestro país es de tres millones, aunque sólo están diagnosticados 1,8 millones.

De la Riva sigue desplegando datos y asegura que ocho de cada diez enfermedades raras son de origen genético y que un 99% son incurables. La peor cara de estas dolencias es su mortalidad. Tres de cada diez afectados fallecen antes de los cinco años y cinco de cada diez antes de los 30. "Ante este panorama, la única vía que queda para nosotros es investigar y es aquí donde surgen las dificultades", señala antes de destacar que éste fue el motivo de la constitución en 1999 de Feder, que engloba actualmente a 300 asociaciones centradas en un total de 800 enfermedades raras.

Las farmacéuticas no investigan porque hay muy pocos afectados por cada enfermedad y no es rentable De la Riva denuncia que en cinco años se ha reducido a la mitad la inversión en proyectos de investigación de las enfermedades raras. "Las farmacéuticas no investigan porque hay muy pocos afectados por cada enfermedad y no es rentable y la administración ha dejado de hacerlo por la crisis, que siempre afecta mucho más al más débil, porque nosotros no somos como el cáncer o el corazón", apunta antes de admitir que es muy difícil encontrar una cura, por lo que la esperanza se centra en mejorar la calidad de vida de los enfermos. "Los proyectos que hay en marcha sí que consiguen este objetivo", concluye el vicepresidente de Feder.

La jornada organizada para mañana será inaugurada por el alcalde de León, Antonio Silván, y contará con la intervención de De la Riva, que es padre de dos hijos con una enfermedad rara.

También estará presente Cristina Diez del Cerro, que es la presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (Aerscyl). Es además madre de una niña con una enfermedad rara y centrará su intervención en las ventajas de asociarse a la hora de hacer propuestas en común para afrontar este tipo de situaciones.

Posteriormente, intervendrá en la jornada la investigadora del CIB-CSIC, Luisa Botella Cubells, profesional de reconocido prestigio a nivel mundial en lo referido a la patología síndrome de Rendú Osler Weber.

También participará en la jornada Alfonso Fanegas, leonés y padre de un niño, Adrián, con el síndrome de Treacher Collins. En su intervención mostrará su testimonio desde el punto de vista de las familias con hijos con este tipo de enfermedades.