El Hospital Universitario de León acoge estos días el segundo Simposio Internacional del Síndrome Schaaf-Yang yEnfermedades Raras, que reúne a científicos, pacientes y familiares para compartir avances en investigación e intercambiar experiencias.
La inauguración del evento contó con la presencia del director general de Calidad e Infraestructuras de la Junta, Álvaro Muñoz Galindo, quien anunció que el Hospital de León ya tiene en funcionamiento el secuenciador masivo de genes que permite la detección precoz de las enfermedades raras tras una inversión de 400.000 euros. A este equipamiento se sumará antes de final de año una sala blanca que mejore el desarrollo de investigaciones y tratamientos y un exoesqueleto pediátrico para los pacientes con enfermedades raras que necesiten rehabilitación. Todo ello dentro de un plan de inversiones tecnológicas para el Hospital de León que alcanza los 20 millones de euros de inversión desde el año 2022.
En la inauguración participó además la presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang, Noelia Corrales, quien destacó que sólo hay 22 casos en España y que hasta ahora venía detectando entre los nueve y los doce años, pero hace poco ha habido un diagnóstico con sólo quince días de vida, lo que calificó de «gran éxito». La asociación se centra en ayudar a las familias, dar visibilidad al síndrome y apoyar con los pocos fondos que tienen una investigación que se está llevando a cabo en Barcelona para favorecer el diagnóstico precoz y ayudar a los nuevos pacientes.
Y Christian Schaff, uno de los descubridores del síndrome en el año 2013, participa en este simposio y explicó las diferencias con el de Prader-Willi, que se había descubierto en los años 50. En ambos casos, los niños tienen bajo tono muscular y problemas de alimentación, pero los de Schaaf-Yang sufren a mayores contracturas articulares, malformaciones en las manos, más prevalencia del Trastorno del Espectro Autista y discapacidad intelectual más severa. Además, destacó la importancia de la inteligencia artificial a la hora de avanzar en el diagnóstico precoz a través de fotos de los pacientes, ya que suelen tener fenotipos similares.
En el simposio estuvo también la vicesectetaria de Sanidad y Educación del PP, Ester Muñoz, quien destacó que la a Ley ELA es una puerta abierta a la esperanza para los pacientes de otras enfermedades raras y pidió al Gobierno la dotación presupuestaria de la misma con los 200 millones de euros previstos.