Las enfermedades raras incluyen aquellas con peligro de muerte o invalidez crónica con una prevalencia menor o igual a cinco casos por cada 10.000 habitantes. Hay unas 8.000 catalogadas, y se estima que en Castilla y León podrían padecerlas unas 150.000 personas, entre un cinco y un siete por ciento de la población. Según cálculos de la Consejería de Sanidad, con este modelo Sacyl podría manejar un volumen de 5.000 pacientes al año, de los que entre 1.500 y 2.000 podrían ser niños.
La Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado, ubicada en el Hospital Clínico de Salamanca, ha nacido como un servicio de referencia para garantizar la accesibilidad, estandarizar el proceso y disminuir la variabilidad de la práctica clínica en estos pacientes. Junto al nuevo modelo asistencial, la Consejería también quiere avanzar en el conocimiento sobre la incidencia, evolución y tendencia de estas patologías, para lo que mejorará el actual registro poblacional de de enfermedades raras, que se creó hacer ahora tres años y medio, en febrero de 2014.
Modelo de innovación
La unidad se asienta en un modelo de innovación sanitaria que reside en la colaboración de profesionales de diversas disciplinas. Apuesta por la accesibilidad, para que la atención sea fácil, rápida y continuada entre niveles. Su razón de ser pasa por que el paciente reciba la mejor atención, y una información adecuada, incluso con la posibilidad de recibir una segunda opinión. Además, garantiza atención de un equipo multidisciplinar y especializado, y los circuitos velarán por que los tiempos de espera para consultas y pruebas entren en los plazos de seguridad recomendados.
Del mismo modo, prevé atención psicológica; cuenta con protocolos asistenciales de diagnóstico multidisciplinarios, consensuados y coordinados, e implica a enfermeros, pediatras (de Primaria y Especializada) y a médicos especialistas en Radiología, Anetesiología, Medicina Nuclear, Anatomía Patológica, Neurofisiología y en Bioquímica, Análisis Clínicos y Genética.
En principio, los pacientes se diagnosticarán a través de dos puertas de entrada, el pediatra del centro de salud y el del hospital, ya sea en urgencias o en consulta. En los casos en los que sea necesario completar la orientación clínica con un estudio genético, las muestras se remitirán a la Unidad de Referencia de Salamanca que cuando cuente con el informe lo devolverá al facultativo que lo solicitó.
En ocasiones, el paciente podría ser remitido a Salamanca, donde el especialista de Pediatría coordinador de la unidad valorará al paciente y solicitará, en su caso, la opinión del subespecialista que sea necesario según la patología (cardiología, endocrinología, gastroenterología y metabolismo infantil, inmunología, nefrología, oncohematología o neumología infantiles).
Realizado el diagnóstico, el responsable de la unidad determinará si el seguimiento puede realizarse en su hospital o, en su defecto, si debe llevarse desde el de Salamanca. La previsión es que cada área de salud cuente con dos personas de referencia, un interlocutor clínico y otro de laboratorio, función que podría recaer en los jefes de servicio de Análisis Clínicos y de Pediatría.
Secuenciador masivo de ADN
La unidad dispone, entre otras prestaciones, de un secuenciador masivo de ADN, un equipo de alta tecnología que permite la realización de métodos y técnicas bioquímicas con el fin de obtener la secuenciación del ADN correspondiente a la muestra estudiada. Esta secuencia constituye la información genética heredable que conforma la base del desarrollo de los seres vivos, por lo que la determinación de esa estructura del ADN es de enorme utilidad. Así, se pueden conocer, entre otros procesos biológicos, posibles anomalías de los genes productoras de enfermedades congénitas o para el estudio y determinación de patología raras.
Los equipos adquiridos por Sacyl facilitan el análisis bio informático completo de todos los datos para su evaluación, comparación y anotación, lo que permite realizar la correcta interpretación y asignación de la patogenicidad de la situación génica detectada.
La Junta ha previsto una inversión de casi 2,1 millones de euros para la puesta en marcha de esta unidad de diagnóstico avanzado, repartidos entre la dotación de equipamiento por valor de 634.783 euros; 1,37 millones de euros en reactivos necesarios para la realización a actividad analítica; y 77.560 euros de refuerzo de personal.