El Consejo de Gobierno de la Junta de Castilla y León ha autorizado un gasto de 2.572.830 euros por el que se encarga a la Fundación de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León la realización, por un periodo de dos años, de las pruebas diagnósticas incluidas en el Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas del recién nacido en Castilla y León. A la detección de las quince patologías ya existentes se incorporan cuatro nuevas: Atrofia Muscular Espinal (AME); Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG); Deficiencia Primaria de Carnitina (CUD) y Deficiencia de Acil CoAdeshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).
El objeto del programa poblacional de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas del recién nacido, comúnmente conocido como Prueba del Talón, es la identificación presintomática y el tratamiento precoz de trastornos endocrino-metabólicos congénitos tratables, para reducir la morbi-mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a esas enfermedades.
Se trata de un programa de cribado cuya finalidad es la detección precoz de alteraciones metabólicas y genéticas mediante la determinación de diversos parámetros en muestras de sangre procedente del talón del recién nacido, tomadas entre las 48 y 72 horas de vida, con el objetivo de disminuir la incidencia de deficiencias físicas y psíquicas.
Las enfermedades que forman parte del programa incluido en la cartera básica de servicios asistenciales en Castilla y León son las siguientes:
- Hipotiroidismo congénito.
- Fenilcetonuria.
- Fibrosis quística.
- Hiperplasia suprarrenal congénita.
- Anemia falciforme.
- Acidemia glutárica tipo I.
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD).
- Déficit de biotinidasa.
- Enfermedad de la orina con olor de jarabe de arce (MSUD).
- Homocistinuria.
- Acidemia isovalérica (IVA).
- Tirosinemia.
- Acidemia Metilmalónica.
- Acidemia Propiónica.
- Atrofia Muscular Espinal (AME) (nueva).
- Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG) (nueva).
- Deficiencia Primaria de Carnitina (CUD) (nueva).
- Deficiencia de Acil CoAdeshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD) (nueva).
A lo largo del año 2023, en el laboratorio de Cribado Neonatal del Centro de Hemoterapia de Castilla y León se han analizado 14.392 muestras, cifra que incluye las primeras muestras que se toman a las 48-72 horas de vida y las nuevas que se solicitan por resultados dudosos, neonatos con bajo peso o muestras insuficientes para el análisis. De ellos, se han detectado precozmente 167 casos sospechosos.