Recogida de firmas para que la enfermedad rara de Álex se incluya en la prueba del talón

Castilla y León es una de las siete comunidades autónomas que no incluyen la acidemia metilmalónica en la prueba del talón, el programa de detección precoz de enfermedades congénitas que se realiza a los recién nacidos. Por ello, la familia de Álex conoció el diagnóstico cuando el pequeño ya tenía once meses, tras un largo periplo de ingresos hospitalarios y pruebas.

Es el único niño en León con esta enfermedad rara, que sufren un total de 35 personas en España según los datos que maneja la asociación de afectados Acimet.
Tanto la familia como esta organización, que les ha servido «de gran apoyo» desde que Álex fue diagnosticado de acidemia metilmalónica, reclaman que todos los sistemas autonómicos de salud la incluyan en su prueba del talón.

Dirigiéndose al Ministerio de Sanidad, la familia de Álex ha iniciado para ello una campaña de recogida de firmas en la plataforma ‘Change.org’, que lleva por título ‘Para que nacer en León no sea una desventaja frente a nacer en Madrid, Galicia o Andalucía’, haciendo alusión a la «desigualdad» que se produce al nacer en uno u otro lugar para estos niños. Ya son más de 300 las personas que se han unido aportando su firma a la causa. En ella, se solicita tanto a las autoridades sanitarias estatales como a las autonómicas «incluyan dicha enfermedad en la prueba del talón, para evitar las diferencias y que todos los recién nacidos tengan una sanidad de calidad sin depender de donde nazcan». Además, la recogida de firmas pide que se financien a través de la Seguridad Social las inyecciones diarias de B12 que cada día tiene que recibir Álex como parte de su tratamiento, que suponen un coste mensual de unos 180 euros para la familia y «no son algo opcional para el niño, es una necesidad vital».

Puedes firmar la petición aquí

Además, toma L-Carnitina cada ocho horas, ácido fólico y omeprazol. A parte de la medicación, tiene una dieta rígida. No puede comer «ni carne, ni pescado, ni leche, ni huevos, lo que puede comer es en pequeñas cantidades y tiene una restricción muy grande de proteínas», cuenta su madre. Además, necesita alimentarse cada cuatro horas, por lo que tiene una sonda nasogástrica.

Los padres de Álex confían en que haber comenzado once meses tarde el tratamiento no haya provocado otros daños graves al niño, aunque están pendientes de una resonancia magnética que confirme si tiene afectado el nervio óptico, uno de los principales riesgos.